视网膜疾病 & 眼科基因

皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心在视网膜疾病和眼科遗传学方面表现卓越

我们的视网膜疾病和眼科遗传学专家专业诊断和护理遗传性眼病患者. 我们研究新的治疗方法，总是使用最新的诊断工具和治疗方法. 我们的团队是皇冠hga025大学洛杉矶分校健康斯坦眼科研究所和多亨尼眼科中心的一部分, 哪个眼科护理在全国排名第五 U.S. News & World Report.  

我们课程的亮点包括:

医生的专业知识: 我们的医生专门研究遗传因素的眼部疾病，这是一个罕见的亚专科，在该地区并不普遍. 我们为遗传性视网膜疾病领域的重大发现做出了贡献, 包括找到一些导致这些疾病的基因.

公认的卓越: 我们的团队因卓越的协同护理而获得认可. For example, 我们是希佩尔-林道(VHL)病的临床护理中心, 由VHL联盟指定.

广泛的诊断测试: 我们有机会获得诊断遗传性眼病所需的测试, 包括通过研究获得的新工具. 我们的专家拥有解释诊断测试所需的先进专业知识, 导致更准确的, 详细的诊断.

获得新疗法: 我们领导和参与临床试验，寻找更好的治疗遗传性眼病的方法. 这些临床试验为符合条件的患者提供了本地区其他地方没有的新的、有希望的治疗方案.

我们的护理领域  

我们的视力遗传学专家与多个团队合作，诊断和治疗影响眼睛的遗传疾病. 护理领域包括:

视觉遗传学中心

通过视觉遗传中心, 患者可以获得广泛的诊断检测, 包括基因检测和遗传咨询. 我们的专家解决遗传性眼部疾病的全谱, 为符合条件的患者提供临床试验机会. 我们与世界各地的多个研究小组合作，以确保患者能够参与最先进的研究. 

视力康复中心  

我们的视觉遗传学专家与 视力康复中心. 该中心提供服务，帮助低视力患者过上更高质量的生活. For example, 视力康复专家可能会提供视觉辅助设备并教患者如何使用它们.

这些专家帮助病人学习如何进行日常活动以保持他们的独立性. 他们还建议严重视力丧失的患者接受额外的服务, 比如职业治疗.

我们治疗遗传性眼病

我们的专家治疗各种遗传性疾病和罕见眼病. 我们治疗的遗传性眼病包括:

色盲(不完全和完全): 一种影响对颜色的感知并降低观察细节能力(中央视觉敏锐度)的遗传疾病。

白化病(眼部和眼皮肤): 一种导致头发异常浅的遗传疾病, 皮肤和眼睛，影响视网膜和视觉发育

科恩综合症: 一种罕见的遗传性疾病，影响身体的多个部位, 常引起近视和眼后组织破裂(视网膜营养不良)

Choroideremia: 一种罕见的疾病，导致视力逐渐丧失，通常从夜盲症开始

先天性静止性夜盲症: 一组视网膜疾病，导致在弱光下看东西困难，但不会导致视网膜破裂

遗传性锥体杆体营养不良: 一组导致视杆细胞和视锥细胞崩溃的疾病, 视网膜上的感光细胞

黄斑营养不良: 引起黄斑破裂的一组疾病, 视网膜的中心部分，含有大量的感光细胞    

马凡氏综合症: 一种影响结缔组织的遗传性疾病, 经常引起多种眼睛问题，如低视力, glaucoma, 斜视或视网膜脱离

吞噬病(神经皮肤综合征): 神经疾病, 比如神经纤维瘤病, 结节性硬化症, 斯特奇-韦伯综合征和共济失调毛细血管扩张会影响眼睛, 视神经和身体的其他部位  

视网膜色素变性(杆状锥体营养不良): 一组导致视网膜损伤和缓慢进行性视力丧失的遗传性疾病

黄斑变性疾病: 黄斑营养不良的一种更特殊的形式，由于视网膜下的物质积聚而导致视力丧失，主要影响黄斑和中央视力

Usher综合征(I、II、III型): 一种导致听力和视力逐渐丧失的遗传疾病

希佩尔-林道病(VHL) 一种导致全身形成肿瘤和囊肿的吞噬病, 包括视网膜(视网膜血管母细胞瘤)

我们为遗传性眼病提供治疗

许多遗传性眼病无法治愈. 但治疗可以减轻症状，提高视力，提高生活质量. 我们的眼科遗传学专家可以推荐针对您的症状的治疗方法，并将您转介到皇冠hga025大学洛杉矶分校的其他医疗服务提供者处. 治疗包括:

低视力辅助设备: Eyeglasses, 隐形眼镜, magnifiers, 计算机技术和辅助机器人设备是帮助低视力人群的常用工具.

视力康复: 我们视力康复中心的专家帮助患者最大限度地提高视力功能和生活质量.

许多患者还受益于:

临床试验

我们的专家不断研究有前景的新疗法和药物, 比如基因疗法, 遗传性眼病. 符合条件的患者可以通过临床试验接受治疗.  

并发症的评估和处理

有些人可能会经历与遗传性眼病相关的并发症, 例如视网膜细胞间的积液(黄斑水肿)或早发性白内障. 其他人可能会出现红色病变(血管病变)或在帮助你看东西的神经上沉积少量蛋白质和钙(视神经衰竭)。.

我们的专家评估和识别遗传性眼病引起的并发症. 我们使用先进的技术和工具治疗这些并发症.

基因检测和咨询

基因检测可以识别基因突变, 增加或导致遗传性眼病风险的染色体或蛋白质. 它可以帮助计划生育和评估有风险的家庭成员. 它还可以帮助确定有资格进行临床试验的患者.

结果可以帮助我们的专家确认诊断, 建议治疗方法来帮助你控制这种疾病，或者把你转到临床试验. 遗传咨询师审查这些测试，并提供有关患有遗传性眼病对患者及其家人意味着什么的信息.

在适当的时候, 患者可以长期与皇冠hga025大学洛杉矶分校健康中心的医学遗传学项目合作，以控制遗传疾病的副作用或并发症.

我们的专家团队

我们的视网膜疾病和眼科遗传学专家是识别所有类型的罕见和遗传性眼病的专家. 我们参与研究和临床试验，为患者提供最新的治疗方案, 最有希望的治疗方案.

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